Mang hình hài là một cô gái, có bạn trai nhưng cô không thể “quan hệ” như người bình thường. Khi đi khám, cô được chẩn đoán không có buồng trứng, tử cung nhưng lại có tinh hoàn.
Bệnh viện E Hà Nội vừa tiếp nhận, điều trị cho trường hợp đặc biệt, một “cô gái” nhưng lại không thể biết rõ mình là nam hay nữ bởi có những bất thường.
Theo đó, bệnh nhân tên L. (sinh năm 1992, Hà Nội). Bệnh nhân cho biết từ khi lên cấp hai, cô đã thấy mình rất khác biệt với bạn bè đồng trang lứa. Bệnh nhân đến lớp 12 vẫn chưa có kinh nguyệt. Đi khám tại một số bệnh viện, cô nhận kết luận cơ thể không có tử cung, không có âm đạo, tuy nhiên chưa rõ nguyên nhân.
Đến khi ra trường, L. có bạn trai nhưng cô không thể quan hệ tình dục như người bình thường vì “đường vào” của bản thân quá hẹp. Cuối cùng cô và bạn trai chia tay sau nhiều năm gắn bó.
Vẫn mang băn khoăn về cơ thể, đầu năm 2021 cô lại đi khám tại một bệnh viện ở Hà Nội, được chẩn đoán sơ bộ có hội chứng không âm đạo.
Sau khi tiến hành khám chuyên sâu, chụp phim cắt lớp và phim cộng hưởng từ, bác sĩ cho biết bệnh nhân không có tử cung nhưng lại phát hiện một khối ở vị trí buồng trứng, nghi ngờ có thể là tinh hoàn, buồng trứng hoặc hỗn hợp cả tinh hoàn và buồng trứng.
Đặc biệt, xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có nhiễm sắc thể là XY, tức bệnh nhân có giới tính di truyền là nam giới, nhưng bên ngoài cô lại mang hình hài là một cô gái.
Xét nghiệm gen trên nhiễm sắc thể Y, thấy các gen biệt hóa tinh hoàn (SRY) hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism).
Với tình trạng này, bệnh nhân được tư vấn chuyển sang Bệnh viện E để tiến hành các can thiệp chuyên sâu.
Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt, Bệnh viện E thông tin, khi tiếp nhận bệnh nhân, bên ngoài L. không khác gì một cô gái.
“Người bệnh có hình thể bên ngoài hoàn toàn nữ tính, tóc dài, gương mặt khả ái, ngực và cơ quan sinh dục phía ngoài giống với tất cả nữ giới khác. Tâm lý và xu hướng tình dục của bệnh nhân cũng là nữ. Tuy nhiên, âm đạo người bệnh rất hẹp và nông”, BS Minh cho biết.
“Khi tiến hành đánh giá tâm lý, bệnh nhân có tâm lý hoàn toàn là nữ giới, xu hướng yêu thích nam và mong muốn thành nữ. Dựa trên nhu cầu này, chúng tôi quyết định tiến hành phẫu thuật để giúp bệnh nhân trở thành giới tính nữ”, bác sĩ Minh thông tin
Ca phẫu thuật đặc biệt với sự tham gia của 3 chuyên khoa: Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt; Tiết niệu – Nam học và Khoa Phụ Sản đã diễn ra. Các bác sĩ đã tiến hành mở động và nối dài đường âm đạo cho người bệnh bằng cách mở một khoang ảo ở giữa trực tràng, bàng quang, sau đó ghép bằng niêm mạc ở vùng “môi bé”. Việc này sẽ giúp đường âm đạo không bị co dính sau mổ.
“Tuy nhiên khi phẫu thuật, chúng tôi phát hiện trong ổ bụng bệnh nhân có một khối cấu trúc tựa vòi trứng ôm lấy buồng trứng, không thể phân biệt là buồng trứng, tinh hoàn hay hỗn hợp buồng trứng tinh hoàn. Vì vậy chúng tôi phải tạm dừng cuộc mổ, gửi sinh thiết đánh giá. Kết quả phát hiện khối trên hoàn toàn là tinh hoàn, có các ống sinh tinh. Khối này đã bị xơ hóa, bắt đầu phát triển loạn sản dễ dẫn đến ung thư”, bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Tiết niệu – Nam học cho biết.
Theo BS Liên, tinh hoàn phải nằm ở phần bìu dương vật. Môi trường trong ổ bụng nóng hơn môi trường bên ngoài nên nguy cơ ung thư tinh hoàn rất cao. Các bác sĩ đã tiến hành cắt bỏ tinh hoàn cho người bệnh để giải quyết triệt để nguy cơ này.
Sau phẫu thuật, sức khỏe bệnh nhân ổn định. Cô đã đi lại được bình thường, khoang âm đạo rộng rãi, ổn định.
BS Minh cho biết sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được dùng thêm các thuốc tăng cường hormone nữ, giúp cơ thể nữ tính hơn nữa. Bệnh nhân được đặt nong để đảm bảo âm đạo không bị hẹp.
Theo bác sĩ, những trường hợp lưỡng giới giả như bệnh nhân L. nên được phát hiện càng sớm càng tốt để sớm định hình giới tính, cho dùng các hormone. Tuy nhiên, thực tế, hội chứng này rất khó phát hiện trừ trường hợp bệnh nhân sinh ra đã có bất thường ở cơ quan sinh dục (bộ phận sinh dục phát triển không rõ ràng nam nữ).
